Gregor Mendel: padre de la genética
En 1865, el monje agustino presentó sus Experimentos con Plantas Híbridas frente a la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno, mismos que a principios del siglo XX se convirtieron en el cimiento de una nueva ciencia que estudiaría los caracteres hereditarios de los individuos
POR RAÚL ROJAS
La genética es una de las joyas de la corona de las ciencias naturales modernas. Esta rama de la ciencia trata de los genes, claro, y estos son algo así como las partículas elementales de la herencia biológica. En la antigüedad se creía que las características de la madre y del padre se heredan promediándolas, hasta que en los siglos XIX y XX se descubrió precisamente que los genes son los mediadores de la herencia. Fue un fraile agustino, el meteorólogo, matemático y biólogo Gregor Johann Mendel quien por primera vez describió cómo se podrían heredar características de los progenitores de manera combinatoria. Desgraciadamente, su breve tratado Experimentos con Plantas Híbridas, presentado en 1865 frente a la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (en la hoy República Checa), pasó prácticamente desapercibido, por casi 35 años, hasta que fue redescubierto a principios del siglo XX. Repentinamente Mendel avanzó, de completo desconocido, a padre de la genética.
El monje Mendel tenía espíritu de investigador y sólo se hizo clérigo para huir de la pobreza y no tener que preocuparse de su manutención. En su abadía experimentaba con abejas, escribía sobre meteorología y estudiaba para poder obtener un nombramiento de maestro, sólo para fracasar repetidas veces en los exámenes orales. Como Mendel reconoce en Experimentos, hay que tener brío para dedicarse durante años a investigar la reproducción de las plantas. Con la ayuda de sus asistentes, entre 1856 y 1863, cultivó miles de ellas, buscando entender los principios que rigen la herencia biológica.
La fecha de divulgación del tratado de Mendel es significativa porque Charles Darwin había publicado apenas en 1859 su Origen de las especies. El naturalista inglés pudo mostrar que las especies no son inmutables, sino que han sufrido modificaciones a lo largo del tiempo, es decir, han evolucionado. Pero Darwin no tenía una explicación sólida para justificar la transmisión de características de una generación a otra. En 1868, o sea dos años después del tratado de Mendel, Darwin se refugió en la teoría de la pangénesis de los filósofos griegos, que propone, en lo esencial, que cada órgano del cuerpo produce partículas llamadas gémulas las que, transportadas por la sangre, se acumulan en los gametos, los que así concentran el “plan de construcción” del organismo. Eso haría posible que nuevas características, es decir mutaciones de los progenitores, se transmitieran a la descendencia.
Gracias al descubrimiento y descripción del ADN, sabemos hoy que nuestro manual de construcción se encuentra alojado en los núcleos de las células. Los planos están escritos en largas estrofas que utilizan sólo cuatro letras, las que representan ciertas moléculas. Cada grupo de tres letras se interpreta como una orden para integrar a uno de 20 diferentes aminoácidos cuando se “manufactura” una proteína en la célula, al ir leyendo el ADN. La fábrica de construcción del organismo reside en cada célula del cuerpo humano, las que se replican incesantemente desde que somos concebidos. La información para ello se encuentra codificada en el ADN, el cual está suborganizado en cromosomas, con cada cromosoma albergando miles de genes. La activación de un gen en una célula desata o inhibe procesos biológicos. De la madre recibimos una copia de cada gen, del padre otra. La naturaleza es cautelosa y por eso es mejor tener dos ejemplares de la información que tener uno solo. Pero de los dos genes uno es el que se impone, es decir, es dominante, mientras que el otro gen ahí está, pasivo, pero puede ser transmitido a las nuevas generaciones.
Obviamente Mendel no sabía nada del ADN, que apenas se describió de manera más completa en 1956, y sin embargo intuyó correctamente que la herencia estaría mediada por un proceso de combinación de características discretas, de alguna manera alojadas en las semillas de sus plantas. En la época de Mendel algunos biólogos creían que las características de los padres se promediaban y sumaban a las de los abuelos, las de los bisabuelos, etc., como si la herencia fuera una especie de fluido continuo, que se puede subdividir y agregar a lo largo de las generaciones. Es lo que Dalton, primo de Darwin, llamó la “ley ancestral de la herencia”.
A lo que hoy llamamos genes, elementos discretos y no divisibles, Mendel lo llama “elementos” y utiliza dos letras para representar la combinación de características de los progenitores. Son conclusiones extraordinarias, tomando en cuenta que el fraile agustino estaba escribiendo cien años antes de la descripción de la doble hélice del ADN.
Esto es lo que hizo Mendel: para investigar la herencia biológica decidió utilizar la leguminosa Pisum sativum, o sea la planta de chícharos. La eligió por ser de fácil cultivo, pero, sobre todo, porque produce polen que está protegido por la forma de la flor. La idea era posibilitar que fueran los experimentadores quienes polinizaran directamente a las diferentes plantas, para así tener control completo sobre los experimentos (después de extraer el polen de una flor se destruía el órgano que lo produce). Además, existían variedades puras de Pisum sativum que era posible adquirir de los comerciantes y que se distinguen por una serie de características de sus flores y semillas. Mendel eligió siete rasgos que podrían ser identificados a simple vista: 1) la forma redonda o arrugada de las semillas, 2) el color del endosperma, 3) el color de la cubierta de la semilla, 4) la forma de la vaina con las semillas, 5) el color de la vaina no madura, 6) la posición de las flores en el tallo, y 7) la extensión del tallo, largo o corto.
Para cada rasgo Mendel contaba con variedades que lo expresaban de dos maneras diferentes. El color del endosperma, por ejemplo, era, o bien amarillo o verde, visible a través de la piel transparente de cada chícharo. Mendel se ocupó de obtener variedades puras para cada característica, cruzando y recruzando sus plantas hasta que un grupo ya sólo exhibía un rasgo deseado a lo largo de las generaciones. Ya teniendo las variedades puras, procedió a crear una primera generación de plantas híbridas, polinizando plantas de endosperma amarillo con el polen de plantas de endosperma verde.
Ese experimento llevó a Mendel a observar que algunas características se podían imponer en la apariencia de las plantas híbridas, es decir eran dominantes, mientras que otras eran recesivas. Mendel denota por A la característica dominante y por a la característica recesiva. Partiendo de plantas puras, con características AA o bien aa, al cruzarlas se podrían obtener de nuevo plantas con características AA, y aa, pero también Aa. Estas últimas serían las plantas híbridas. En el caso del color del endosperma, el color amarillo es dominante y el verde recesivo. Como hay dos maneras de mezclar A con a, es decir produciendo Aa o bien aA, Mendel plantea que la expresión “AA+2Aa+aa” describe las proporciones relativas en las que se mezclan los gametos femenino y masculino de las plantas. Las plantas AA exhibirán semillas amarillas, pero también las plantas Aa, mientras que las plantas de tipo aa tendrán semillas verdes. Si una planta híbrida Aa se cruza con otra híbrida Aa, el resultado puede ser de tipo aa. Es decir, de plantas híbridas con semillas amarillas se puede recrear la versión pura con semillas verdes. Por eso la característica a es recesiva, está como esperando su oportunidad, mientras que la A es dominante. Es lo que sucede cuando los ojos del abuelo, distintos a los de los progenitores, reaparecen en algún nieto.
Esa es la esencia del escrito de Mendel, quien detalla multitud de experimentos adicionales que realizó con varias generaciones de cruzas, demostrando así que su idea de asignar a cada planta dos “elementos” o factores, como los llama, puede explicar los resultados experimentales. Con eso llegamos a las leyes o principios de Mendel, que son obviamente una interpretación moderna, pero que encontramos formuladas en el tratado de 1865.
El primer principio es el de dominación (o uniformidad): si los progenitores difieren en una característica y cada uno es una variedad pura (de tipo AA o bien aa), su descendencia será de tipo Aa, o bien aA, pero su apariencia será la del progenitor con el factor dominante. El factor recesivo ahí está, pero no se manifiesta en la apariencia.
El segundo principio es el de la segregación: cuando se forman los gametos (las células reproductoras), los elementos de la herencia se separan (es decir, una variedad Aa produce gametos de tipo A, pero también de tipo a).
El tercer principio es el de la independencia: las diferentes características se heredan independientemente las unas de las otras. Es decir, si una planta es de tipo (AABB) y se cruza con una planta de tipo (aabb), la combinación de los elementos A y a ocurre independientemente de la combinación de los elementos B y b.
Hoy en día se llama a las letras de Mendel los “genes”. A los pares de genes heredados de los progenitores se les llama “alelos”. En una variedad pura de chícharos, los dos alelos son del mismo tipo. En una variedad híbrida son diferentes. Un alelo recesivo, que no es visible en una generación, puede volver a ser visible en generaciones posteriores.
Los dos primeros principios los encontramos claramente formulados en el texto de Mendel. Para el tercero tuvo que realizar complicados experimentos, ya que se trata de combinar ahora diferentes tipos de rasgos que se heredan de forma independiente. Se requieren más plantas para obtener un cálculo estadístico correcto.
Cuando Mendel fue redescubierto se apreció de inmediato lo importante de su obra. Sólo Sir Ronald Fisher, el gran estadístico británico, desató en 1936 una controversia al analizar los datos del fraile agustino. Según Fisher, los resultados numéricos eran demasiado exactos. Bajo las condiciones experimentales bajo las que trabajó Mendel, habría que esperar errores de mayor magnitud que los reportados en las tablas. Eso lo atribuyó Fisher a lo que se llama el “sesgo de la confirmación”, una tendencia cognitiva inconsciente que tiende a seleccionar sólo aquellos datos que favorecen una hipótesis. Desde entonces se discute si Mendel, quizás, mejoró sus datos experimentales para que coincidieran mejor con la teoría. Pero nadie lo acusa de haber falsificado sus experimentos, si acaso de haber seleccionado los mejores entre ellos. El mismo Fisher calificó al texto de Mendel de “concluyente”, “lúcido” y “vital para entender no sólo un problema de interés actual, sino muchos”.
Hoy en día la genética es no sólo una rama de la ciencia sino una industria multimillonaria. Y pensar que todo comenzó en la abadía de un fraile que se dedicaba a cultivar chícharos y que en la introducción a su genial tratado solicita del lector su amable condescendencia.
FOTO: Gregor Mendel, padre de la genética /Crédito: Especial
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